1. 개요

청색증을 보이는 선천성 심장 기형 중 가장 많이 발생하는 기형으로 초기에는 동맥관개존(대동맥과 폐동맥 사이의 연결 혈관이 막히지 않은 상태)으로 청색증이 덜하다가 점점 심해져서 병원을 찾게 되는 대표적인 질환입니다.

2. 동의어

활로씨 4증후군, 활로 4징증, 활로 4징, 활로씨 4징증

3. 정의

1888년 Fallot씨에 의해 정의 된 것으로 누두부 폐동맥협착, 심실중격 결손증(심장내 좌우 심실 사이에 구멍이 있는 상태), 대동맥 기시부(대동맥이 심장으로부터 출발하는 부위) 위치 이상, 우심실 비대를 복합적으로 보이는 환자들에 대해 Fallot씨 4징증이라고 합니다.

4. 증상

청색증이 주된 증상입니다. 운동시 호흡 곤란이 있을 수도 있습니다. 폐동맥으로 가는 부위(우심실 유출로)의 협착으로 폐동맥 혈류가 감소하므로 산소를 얻을 수 없어 생기는 증상이지요. 때에 따라 너무 심해지면 '저산소발작'을 일으켜 의식을 잃게 됩니다. 폐동맥판 폐쇄증이 있는 경우는 출생직후부터 심한 청색증을 보이는 경우도 있습니다. 청색증이 오래되면 손가락 끝이 커지는 북채손가락(clubbing finger)을 보이기도 합니다.

5. 원인,병태 생리

우심실 유출로(우심실에서 폐동맥쪽으로 나가는 길) 협착으로 인하여 폐혈류는 감소하고 심실중격을 통해 전신에서 돌아온 정맥혈이 좌심실로 빠져 나감으로써 청색증을 보입니다. 이런 현상은 점차 심해져서 청색증이 심해지고 폐혈류를 더욱 감소시키는 상황이 되면(아이가 울고 보채거나 탈수증이 있으면) 뇌혈류의 산소 포화도가 더욱 감소하여 정신을 잃어버리는 '저산소발작'을 일으킵니다. 우심실 유출로가 너무 좁아져서 아예 폐쇄되는 경우가 20%쯤 나타나며 이를 심실중격 결손증이 있는 폐동맥 폐쇄증이라고 부르며 기본 심장 기형은 대동소이합니다. 또한 폐혈류가 감소함으로써 폐동맥 판막륜과 폐동맥의 발육이 따라서 저하되는 현상이 나타납니다.

6. 진단

확실한 진단을 위해서는 심장 초음파 검사를 시행해야 하고, 심도자 및 심장 혈관 조영술을 통해 폐동맥의 발육 상태, 폐동맥 판막륜(우심실과 폐동맥의 접합 부위로서 폐동맥 판막이 부착되어 있음)의 크기, 좌심실의 발육 정도 등을 확인하는 정밀 검사가 수술 전에 대부분 필요합니다. 기타 심장 MRI도 도움을 줄 수 있습니다.

7. 경과,예후

활로씨 4징증은 선천성 기형이지만 병세가 진행하는 질환입니다. 청색증이 잘 안 보이는 아이들도 시간이 갈수록 점차 청색증이 나타난다든가 청색증이 점점 더 심해집니다. 이것은 누두부의 협착이 심해지기 때문인데 태어나서 첫 6개월에 이런 현상이 잘 나타나고 이때 소위 '저산소성발작'이 예고없이 나타납니다. 교정하지 않고 더 오래 진행이 되면 대동맥판막 폐쇄 부전증(대동맥으로 나간 혈류가 일부 역류하여 심장의 기능 저하를 초래하는 상태)이 나타날 수 있습니다. 왜냐하면 폐동맥의 혈류가 심장에서 나갈 수 없기 때문에 정맥혈도 동맥혈도 모두 대동맥을 통해 나가므로 대동맥이 비정상적으로 커질 수밖에 없고 이것이 대동맥판 폐쇄 부전증을 야기하기 때문입니다. 또한 좌폐동맥의 기시부는 동맥관이 붙어 있었던 곳으로 협착을 곧잘 동반하여 이에 대한 문제가 시간이 갈수록 많아집니다. 가끔 흉부 대동맥에서 직접 폐동맥이 연결되는 이상 혈관들이 있는 경우가 있는데 이런 경우 치료하지 않으면 이 폐동맥이 연결된 폐의 실질이 폐동맥 고혈압에 의해 기능을 상실하게 되거나 이런 부분이 많아지면 수술이 불가능해지기도 하므로 초기에 진단 및 수술이 필요합니다.

8. 합병증

교정 수술을 안 받는 경우 심부전, 부정맥, 대동맥 폐쇄 부전증, 뇌농양 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.

9. 치료

일단 진단이 되면 고식적 수술(완전 교정술이 어려울 경우 환아의 증상 완화 등을 위한 수술)이나 완전 교정술, 즉 외과적 치료가 반드시 필요합니다. 수술 시기는 환아의 증상이 어느정도인지 환아의 심장 기형 상태가 어느정도 심한지에 따라 결정될 수 있습니다. 병원과 소아심장외과의 생각에 따라 조금씩 달라질 수 있습니다. 그러나 보통 증상이 심하면 조기에 수술하게 되고 증상이 심하지 않으면 보통 1,2세 전후로 수술하게 됩니다. 그러나 최근에는 병원에 따라 생후 6개월 이전에도 완전 교정술을 시도하는 경우가 늘고 있습니다. 완전 교정술의 기준은 폐동맥의 발달 정도가 중요합니다. 폐동맥의 발육이 좋지 못한 경우 고식적 수술을 하게 되며, 누두부 확장술을 해야 하는데 이 부분에 관상동맥이 지나가는 이상 관상동맥의 경우도 나중에 인조 혈관을 이용한 라스테리술식이 필요하므로 나이에 따라 여러 번 이 혈관을 큰 것으로 갈아 주어야 하므로 우선 고식적수술을 시행합니다.

1. 고식적 수술의 방법은 다음과 같습니다.
   1. 좌우 폐동맥에 인조 혈관을 이용하여 대동맥의 분지 혈관과 연결해 주는 체폐동맥 단락술
   2. 중심 폐동맥에 인조 혈관을 이용하여 대동맥과 연결해 주는 중심체폐동맥 단락술
   3. 좁아져 있는 누두부 협착(폐동맥쪽으로 나가는 부위에 위치한 우심실의 한 부위로서 대개의 활로씨 4 증후군은 이곳이 좁아져 있음)을 인공 심폐 순환을 이용하여 첨포를 덧대 넓혀주는 우심실 누두부 확장술 등이 있습니다.
2. 완전 교정술 활로씨 4징증의 4가지 이상 중에 중요한 심실중격 결손과 우심실 유출로나 폐동맥 협착을 체외순환을 이용하여 한번 수술로 완전히 교정하는 것을 말합니다. 심실중격 결손은 첩포(대크론, 골텍스 등 인공 혈관편 혹은 심낭편)을 이용하여, 우심방이나 우심실을 절개한 후 이곳을 통하여 막아 줍니다. 우심실 유출로 협착, 혹은 폐동맥판 협착도 병변에 따라 교정하게 됩니다. 우심실의 비대한 근육을 잘라내거나 절개를 가한 유출로에 첩포를 이용하여 확장시켜 주고 폐동맥 판막륜이 작으면 이곳도 절개하여 첩포를 덧대 넓혀 주어야 합니다. 때때로 폐동맥이 좁아진 곳이 있으면 이곳도 같은 방법으로 넓혀 줍니다.

10. 예방법

임신 초기에 심장이 만들어지고 이때 발육 부전이 원인이라고 하나 특별히 검증된 원인이 없기 때문에 이 시기에는 매우 조심하는 수밖에 없습니다.

11. 이럴땐 의사에게

태어나서 점차 청색증이 나타나고(울때는 대부분의 아이가 파래지는 경향이 있으나 손톱이나 입술 등을 잘 보시면 청색증이 있는지 없는지 알 수 있습니다.) 보채다가 잠들 듯이 정신을 잃거나 하면 신속히 의사의 진찰 및 치료가 필요합니다. 왜냐하면 이것은 저산소 발작일 가능성이 많기 때문입니다. 이런 상환이 발생하면 곧바로 아기를 쪼그린 자세로 만들어 주고 빨리 응급실을 찾아야 합니다.

12. 제목없음

1. 고식적 수술: 쇄골하 동맥(대동맥에서 팔로 내려가는 동맥 혈관)과 좌측 혹은 우측 폐동맥 사이에 인조 혈관을 설치하여 폐혈류를 증가시키는 수술로 약 5% 정도의 수술 위험도가 있습니다. 그러나 이것도 환아의 크기와 술전 상태, 폐동맥의 크기에 따라 달라질 수 있습니다. 설치된 인조 혈관이 초기에 막히거나 수술한 부위의 출혈, 그리고 너무 많은 혈류가 갑자기 혈류가 적었던 폐로 가면서 생기는 폐부종(폐에 수분이 너무 많이 차서 호흡 기능이 떨어진 상태)과 과다한 폐혈류의 증가로 인한 좌심실 부전(몸으로 피를 보내는 좌심실의 기능이 떨어진 상태) 등이 원인입니다. 고식적 수술에 사용되는 인조 혈관은 2년간 개통률이 50%밖에 안되는 임시 사용용이고 나중에 완전교정술을 위한 준비 수술의 의미이므로 이 수술로 증상이 좋아졌다고해서 치료가 다 되었다고 생각하면 안 됩니다. 즉 2년 내에 완전 교정술이 가능한지 혹은 또 다른 고식 수술이 필요한지 결정해야 합니다.
2. 완전 교정술: 심장 수술의 초기에는 매우 위험한 수술이었습니다. 최근 우심실 유출로 확장의 방법, 인공 심폐 순환의 개선과 수술 후 관리법 향상으로 위험도가 많이 낮아졌습니다. 그러나 활로씨 4징증의 수술위험도는 어린 나이, 폐동맥의 발육 상태, 누두부 협착의 정도, 좌심실의 발육 정도에 따라 매우 다양하게 나타나며 기관에 따라 5~20%의 수술 위험도를 보고하고 있습니다.
3. 수술 후 예후: 고식적 수술은 나중에 완전 교정술시 이를 막아 다시 수술하여 제거하거나 하는 문제는 대개 없습니다. 완전 교정술은 처음 수술했을때의 상황, 즉 폐동맥의 발육정도, 폐동맥 판륜을 넓혀야 하는 경우, 단일 관상동맥 등이 예후에 관계됩니다. 심실중격 결손증 봉합후 약간 새는 것은 문제가 없으나 많이 새는 경우 재수술이 필요하며 특히 누두부 협착을 확장한 부위는 원래 발육 부전이 있었던 부위이므로 몸의 성장에 따라 자라지 않고 협착 소견을 보이게 되는데 환자의 성장 속도, 우심실 기능, 폐동맥의 발육 상태 등을 고려하여 중재적 심도자술(혈관을 통하여 풍선 등을 넣어서 확장해 줌)이나 재수술 등의 추가 시술이 필요할 수 있습니다. 과거와 달리 재수술의 위험도는 많이 적어져 5% 내외로 보고되고 있고 이는 대부분 재수술이 유착이 발생한 심장과 심장주위 조직의 박리시 발생하는 출혈과 심장 손상이 주된 원인이며 너무 늦게 재수술이 이루어지는 경우는 좌·우 심실 부전이 원인입니다.
4. 다른 기형과 동반되는 경우 : 다른 심장 기형의 수술만큼 더 위험합니다. 우선 대표적인 두 가지를 보면
   1. 무폐동맥 판막증: 폐동맥은 발육하였으나 판막이 없음으로해서 폐혈류가 전진하지 못하고 왔다갔다를 반복하면서 폐동맥의 비정상 확장을 일으킵니다. 이것은 폐동맥과 인접한 기관지를 압박하면서 호흡 곤란을 일으켜 수술 후에도 이에 대한 치료가 매우 어렵습니다. 수술시 확장된 폐동맥은 줄여주고 폐동맥 판막을 대신하는 인공 판막을 만들어 주기도 합니다.
   2. 완전 방실중격 결손증: 완전 방실중격 결손증 자체도 수술 위험도가 상당히 있는 수술이며 세밀하고도 정확한 술기가 요구되는 복잡 심장 기형입니다. 이와 동반되는 경우 완전 방실 중격 결손증도 잘 수술해야 하고 활로씨 4징증도 완벽하게 수술이 이루어져야 하므로 위험이 그만큼 높다고 하겠습니다. 더욱이 승모판막의 교정과 좌심실 유출로 협착은 재수술의 원인이 되므로 주의해야 합니다.

13. 제목없음

원칙적으로 평생 심내막염의 예방 수칙을 지켜야 하며, 누두부 협착의 확대 수술 부위와 폐동맥의 정상적인 성장, 폐동맥판 폐쇄 부전에의한 이상 등을 관찰하기 위한 정기적인 검사를 받아야 합니다. 우심실 유출로나 폐동맥의 재협착 때문에 환자 중 약 20%가 재수술이 필요한데 우심실에 심한 부담이 생기기 전에 수술해 주는 것이 중요하므로 증상이 심하지 않아도 정기적인 검사는 필수적입니다.