1. 개요

우심방에서 우심실로의 통로인 삼첨판막의 이상이 있는 심기형입니다. 삼첨판막 이상의 정도에 따라 신생아기에 심한 증상을 나타내는 중한 상태에서 성인이 되어서까지 특별한 증상 없이 지내는 가벼운 상태까지 다양하게 나타날 수 있습니다.

2. 동의어

3. 정의

우심방에서 우심실로의 연결 부위인 삼첨판막은 3개의 조각(전엽, 후엽,중격엽)으로 되어 있습니다. 이 중 2조각(중격엽 및 후엽)의 위치가 심실 쪽으로 내려와서 붙어있는 것이 이 기형의 특징입니다. 나머지 전엽은 지나치게 크면서 우심실 벽에 붙어 있으며, 중격엽 과 후엽에서 우심방쪽으로 연결된 우심실은 얇고 늘어나 있고 기능도 떨어져 있는 것이 보통입니다. 카펜티어(Carpentier)라는 의사는 엡슈타인 기형을 심한 정도에 따라 A,B,C형으로 나누기도 하였으며 이는 수술 방법 및 난이도와도 연관됩니다.

4. 증상

기형의 심한 정도에 따라 증상이 달라집니다. 가장 심한 경우 출생 즉시 청색증(입술,손톱,발톱이 파래지는 병)이 나타나 응급 수술이 필요하기도 하며, 가벼운 경우 성인이 될 때까지 거의 증상 없이 일상적인 활동을 하는 경우도 있습니다.

5. 원인,병태 생리

심장의 발달 과정 중 우심방과 우심실 사이에 삼첨판막이 생기는 단계에서의 이상이 그 원인입니다. 삼첨판막의 기형은 열림과 닫힘의 기능에 모두 장애를 가져오는데, 열림의 기능 이상은 우심실로의 혈류 유입 장애(삼첨판막 협착)를 가져오며 닫힘의 기능 이상은 우심실에서 우심방으로 피가 역류하는 현상(삼첨판막 폐쇄부전)을 초래합니다. 열림의 기능 이상이 있으면 우심방에서 좌심방으로 정맥혈이 유입되어 이 정맥혈이 좌심실, 대동맥을 거쳐 전신으로 퍼지므로 청색증이 나타나게 됩니다. 한편 닫힘의 기능 이상은 우심방의 압력을 올려 심장이 커지고 간 비대, 전신 부종 등의 우심부전 증상을 나타나게 합니다. 대부분의 환자는 이 두 가지 기능 이상을 모두 가지고 있는데, 기능이상이 어느쪽으로 치우쳤는가에 따라 협착성 엡슈타인 및 폐쇄 부전성 엡슈타인의 두 가지 형으로 분류하기도 합니다.

6. 진단

증상, 흉부 X-ray, 심전도, 심초음파, 심도자 및 심혈관 조영술 등이 사용됩니다.

1. 증상: 우심부전 증상이나 청색증이 어느 한쪽만 혹은 동시에 나타날 수 있습니다.
2. 흉부 x-ray: 심장이 커져 있으며 이는 우심방이 커진 것이 그 원인입니다.
3. 심전도: 부정맥이나 심실 조기 흥분(WPW 증후군)이 나타날 수 있습니다.
4. 심초음파: 판막기형의 정도를 알 수 있는 가장 중요한 검사로, 기형의 유형 및 동반 기형 유무를 정확히 진단할 수 있습니다.
5. 심도자 및 심혈관 조영술: 대개의 경우 심초음파만으로 충분하나 폐동맥 조영이 필요하거나 동반 기형의 진단을 정확히 하고자 할 때 사용됩니다.

7. 경과,예후

심한 기형으로 신생아기에 증상이 나타나는 경우에는 예후가 불량하며 즉시 수술이 필요합니다. 한편 성인 연령까지 증상이 없이 성장한 경우는 상당한 연령까지 무증상으로 지낼 수 있으나, 50대에 이르면 약 절반에서 청색증이 나타나고 운동 능력 저하를 보이다가 부정맥 등으로 사망하게 됩니다.

8. 합병증

출생 후부터 청색증이 나타나는 유형은 생존율도 낮고 여러 합병증이 생길 수 있습니다. 한편 증상이 경한 경우는 대개 정상적인 생활이 가능하며 생존율도 정상인과 큰 차이가 없습니다.

9. 치료

수술 방법에는 삼첨판막 성형술, 삼첨판막 치환술, 단심실 교정 등이 있습니다. 폐쇄부전성 엡슈타인 환자들은 대개 우심실이 커 삼첨판막 성형술이 적용됩니다. 한편 협착성 엡슈타인 환자들은 삼첨판막 성형술이 시도되지만 우심실이 작아 여의치 않으면 인공판막에 의한 삼첨판막 치환술을 시행하게 됩니다. 또한 협착성 엡슈타인 환자 중 일부는 기능을 할 수 있는 우심실이 너무 작아 단심실 교정(폰탄 수술 참조)을 해야 하는 경우도 있습니다.

10. 예방법

현재로서는 알려진 예방법이 없습니다.

11. 이럴땐 의사에게

출생 직후 청색증을 보이는 경우는 대개 조기에 진단되어 치료받게 됩니다. 증상이 없는 성인 엡슈타인 환자도 정기적으로 심장 전문의 외래 관찰이 필요하며, 특히 폐쇄 부전이 점점 심해져서 생기는 우심부전 증상(다리가 붓고 속이 더부룩하며 배가 불러오는 증상)이 생기거나 청색증이 나타나는 경우, 부정맥이 심한 경우 등에는 수술을 고려해야 합니다.

12. 제목없음

엡슈타인 기형은 우심실의 기능이 떨어져 있는 경우가 많으므로, 판막 성형술이나 판막 치환술의 결과가 삼첨판막의 이상이 없는 경우에 비해 높습니다. 단심실 교정을 하는 경우는 폰탄 수술의 일반적인 위험도 분석이 적용됩니다.

13. 제목없음

수술 후에도 이뇨제, 강심제 등의 복용이 필요 할 수 있으며 지속적인 외래 관찰을 통해 삼첨판막 및 우심실의 기능을 관찰하는 것이 중요합니다.