1. 개요

소아기의 전신성 간질 질환으로 난치성 간질, 정신지체, 뇌파검사상 느린 spike & wave를 특징으로 합니다.

2. 동의어

무긴장성 간질, atonic seizure

3. 정의

무긴장성 간질(atonic seizure)과 같은 특징적인 소아기의 난치성 간질, 정신지체, 뇌파검사상의 느린 spike & wave의 특징적인 소견 을 나타내는 질환입니다.

4. 증상

간질은 대개 10살이내에 발병하며, 근긴장성, 무긴장성, 근간대성 간질 등의 다양한 형태로 나타나게 되는 것이 특징이며, 무긴장성 간질의 경우 환자가 갑자기 '온 몸에 맥이 풀린 듯' 쓰러지게되며 하루에도 많은 경우 50회까지도 나타나 신체 여기저기에 외상의 흔적을 많이 보이게 됩니다. 간혹 간질은 멈추지 않는 지속성 간질로 응급상황을 야기하기도 합니다.

5. 원인,병태 생리

유아경련의 경우와 마찬가지로 원인은 모르며, 병리학적인 소견으로는 피질 이형성증, 낭포성 교증 등의 대뇌 피질의 이상이 관찰됩니다.

6. 진단

연령, 병력, 임상증상 등을 가지고 진단하게 되며, 간혹 MRI에서 대뇌 피질의 국소적 이상이나, 뇌종양, 공뇌성 낭포(porencephalic cyst) 등이 관찰되기도 하며, 양자방출단층촬영(PET)에서 간질 사이에 국소적으로 대사가 감소한 대뇌 피질이 관찰되었다는 보고도 있어, 이러한 검사들도 치료방침 결정에 도움이 된다고 하겠습니다.

7. 경과,예후

간질은 종국에는 정신지체를 동반한 전신성 긴장성 간질로 발전하게 됩니다.

8. 합병증

9. 치료

약 50%의 환자에서 Valproic acid(항전간제의 일종)에 간질이 감소하였다는 보고도 있으나 대개는 약물치료에 반응이 좋지 않은 난치성 간질입니다. 수술적 치료로는 뇌량절개술이 무긴장성 간질의 경우 빈도를 줄이는 것으로 알려져 있고, 지금은 MRI, PET등의 영상에서 국소적 이상이 있을 때 침습적 뇌파검사 등을 통하여, 간질의 원인이 되는 국소 부위를 찾아내어 절제하는 대뇌 피질 절제술을 시행하기도 합니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12.

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