1. 개요

헌팅톤 병이란 중년기에 시작되는 서서히 진행하는 무도병과 치매를 보이는 유전 질환입니다. 이 병은 1872년에 미국 뉴욕의 의사인 조지 헌팅톤이 처음으로 이야기하면서 헌팅턴 병으로 불리워지게 되었습니다. 최근까지 '헌팅톤 무도증' 이라고 부르기도 했는데 그 이유는 증상이 춤을 추는 듯한 이상한 운동 증상을 보여서 '무도증'이라고 부르기도 한 것입니다. 현재는 일반적으로 헌팅톤 병이라고 불리고 있습니다. 이 병은 서서히 진행하는 것이 특징이며 하나의 증상에 또 다른 증상이 하나 하나씩 생기는 양상을 보입니다. 예를 들면 행동의 변화라든지 우울증이나 분노 등 감정의 변화가 있을 수 있고 손이나 다리가 이상하게도 저절로 움직이는 증상 등이 나타납니다. 이와 같은 움직이는데 이상이 오는 증상으로 인해 쉽게 넘어지거나 일하는데 불편함을 느끼게 됩니다. 그러나 이와 같은 변화는 처음에 주로 나타나는 증상으로 점차 진행되면서 주변 사람이 이상을 알아볼 정도로 점차 진행됩니다. 이와 같은 변화는 뇌 안에 정상적인 화학 물질이 이상을 일으켜서 생기는 것으로 생각됩니다. 이 병은 수년에 걸쳐서 점차 나빠지는데 사람에 따라 나빠지는 속도는 각기 다르지만 한 번 병이 시작되면 결국 계속 진행됩니다. 움찔 떠는 듯한 움직임이 나타나는데 점점 진행되면서 넘어지거나 걷지 못하게되기도 합니다. 말씨는 점차 느리며 불분명해지며 음식을 삼키는 데에도 지장이 옵니다. 또한 모두 그런 것은 아니지만 때로는 제 정신이 아니게 느껴지기도 하며, 자주 잊어버리고 감정 조절이 안되고 이성적으로 생각하거나 행동하지 못하게 됩니다. 때로는 폭력적이 되거나 아니면 반대로 매우 의존적이며 수동적이 되기도 합니다. 이와 같은 증상들은 때로는 더하기도하고 때로는 덜하기도 합니다. 이와 같은 면 때문에 환자 본인이나 가족들이 고통을 받고 힘들어합니다. 아직까지 치료하는 방법이 있는 것은 아니지만 이상하게 몸이 움직이는 것을 좀 덜하게 해줄 수 있으며 가족들의 애정 어린 이해와 관심이 환자의 고통을 좀 덜하게 해줄 수는 있습니다. 그렇지만 결국에는 가정에서 환자를 모시고 관리하는 것은 거의 힘들게 됩니다. 이 병은 대개 15-20 년 정도의 경과를 밟습니다. 보통 환자 분이 돌아가시는 이유는 폐렴인데 그 이유는 환자가 기침해서 가래나 세균 등을 폐 밖으로 뱉어낼 수 없기 때문입니다. 대부분 병이 발생하는 연령이 30-50세 사이이지만 그 보다 젊은 나이에 혹은 그보다 늦은 시기에 발생할 수도 있습니다. 헌팅톤 병은 유전으로 발생하는 병으로 가족 내에서 어떻게 발생하는지에 대하여 잘 알려져 있는 병입니다. 이 병은 유전적으로 우성 유전되는 특징을 보입니다. 유전적인 특징은 발생원인에서 자세히 알려드리겠습니다.

2. 동의어

헌팅톤 무도병, Huntington's disease, Huntington's chorea

3. 정의

헌팅톤 병이란 상염색체 우성 유전을 보이는 신경계 퇴행성 질환으로, 이상 운동, 지적 기능의 저하가 진행되는 질환입니다. 이 병은 1872년에 미국 뉴욕의 의사인 조지 헌팅톤이 처음으로 이야기하면서 헌팅턴 병으로 불리워지게 되었습니다. 최근까지 '헌팅톤 무도증' 이라고 부르기도 했는데 그 이유는 증상이 춤을 추는 듯한 이상한 운동 증상을 보여서 '무도증'이라고 부르기도 한 것입니다. 현재는 일반적으로 헌팅톤 병이라고 불리고 있습니다.

4. 증상

조절이 되지 않는 몸의 움직임으로 병이 나타나기도 하는데 손가락이나 발 혹은 몸통에 나타납니다. 이와 같은 이상한 몸의 움직임을 '무도증'이라고 하는데 특히 환자가 불안해 할 때 더 잘 나타납니다. 헌팅톤 병은 또한 몸을 움직이는데 있어 기민성이 줄어들었다는 느낌으로 시작되기도 하며 또한 균형이 잘 안잡히는 것으로 시작되기도 합니다. 그렇지만 종국에는 무도병의 증상이 나타나고 보행에 지장이 생기며 잘 넘어지게 됩니다. 임상 증상은 다양하며 발병 연령에 따라 헌팅톤 병은 다른 모습으로 나타날 수 있습니다. 드물게는 성인에서 나타나는 헌팅톤 병 중 무도증은 보이지 않고 잘 움직이지 못하고 뻣뻣한 증상으로 나타나는 경우도 있습니다. 때로는 20살 이전에 발생한 경우에 점차 학업에 지장이 생길 정도로 몸이 느려지며 손의 떨림이 생기고 뻣뻣해지는 증상과 함께 갑작스럽게 몸이 움찔거리는 증상 (의사들은 이와 같은 현상을 근간대성 경련이라고 함)을 보이기도 합니다. 이 경우에는 10년 내에 사망하는 경우가 대부분입니다. 이 병의 초기 증상은 사람마다 매우 다릅니다. 그렇지만 일반적으로 몇 개의 일반적 특징을 보이고 있습니다. 첫째는 증상이 빨리 나타날수록 질병의 진행이 빠르게 됩니다. 둘째는 아버지 혹은 어머니가 이 병을 앓고 있다면 그 아기에서는 병의 증상이 더 빨리 그리고 더 심하게 나타날 수 있다는 것입니다. 보통 가족들이 환자의 기분이 변화를 먼저 관찰하게 됩니다. 감정의 기복이 심하고 혹은 화를 잘 내거나 감정이 둔하다는 느낌을 주기도 하며 우울증에 빠져있는 듯한 느낌을 주기도 합니다. 일부에서는 이런 증상이 더욱 악화되기도 하고 또는 좋아지기도 합니다. 이 외에도 판단력이 흐려지거나 지적인 일을 하는데 장애가 생기기도 합니다.

5. 원인,병태 생리

가족 내에서 병이 발생하는 특징을 보이므로 이 병의 유전적인 특징을 알아보겠습니다.

1. 염색체와 유전자 - 유전의 기본 단위 우리는 유전적인 특징을 부모로부터 물려받는데, 절반은 아버지로부터 절반은 어머니로부터 물려받습니다. 이와 같은 특징은 염색체라고 불리는 막대기 모양의 구조물 안에 정리되어 있는데 이 염색체는 우리 몸의 세포 안에 들어있습니다. 우리 모두는 46개의 염색체를 가지고 있는데 서로 짝을 지어서 세포 안에 들어 있습니다. 그런데 그 한 짝은 아버지로부터 또 다른 한 짝은 어머니로부터 온 것입니다. 이와 같은 염색체는 각각 수 백 개의 유전자를 가지고 있는데 각각의 유전자는 우리 몸의 중요한 역할을 수행합니다. 만약 이와 같은 염색체가 너무 많거나 혹은 적은 경우 그리고 염색체 안의 유전자가 제대로 구성되어 있지 않으면 유전자의 기능을 제대로 수행하지 못합니다. 이와 같은 이유로 발생하는 병을 유전병이라고 하는데 헌팅톤 병이 이와 같은 유전병인 것입니다. 여러 학자들에 의해서 4번 염색체의 끝에 있는 유전자의 이상이 1993년에 밝혀졌습니다.
2. 돌연변이와 우성 유전 본래 유전자는 부모에게서 유전자를 복사해서 하나씩 가지고 오는데 복사 과정에서 이상이 있어 잘못된 유전자가 아기에게 갈 수가 있습니다. 이와 같은 변화를 돌연변이라고 하는데 헌팅톤 병 환자들의 경우 이와 같은 돌연변이에 의해서 발생할 수도 있고 부모가 이런 돌연변이를 가지고 있어서 자식이 물려받아서 생기기도 합니다. 문제는 염색체 두 개의 짝 중 하나만 이런 돌연변이가 있으면 돌연 변이에 의해 이상이 발생한다는 것입니다. 이것을 우성 유전이라고 하는데 헌팅톤 병이 이런 특징을 가지고 있습니다.

6. 진단

신경과 의사의 철저한 병력 청취와 이학적 신경학적 검사를 통해 진단에 접근할 수 있지만 임상적 특징만으로 진단을 내리는 것은 쉽지 않으며 또한 오진의 가능성이 있습니다. 방사선학적 검사 즉 CT나 MRI 같은 검사를 이용하면 많은 도움을 받을 수 있으며 최근에는 병의 원인이 되는 유전자의 이상을 알아냄으로써 가계 내에 비슷한 증상을 가지고 있는 사람이 있으며 헌팅톤 병과 유사한 증상을 보이는 사람을 대상으로 유전자 검사를 함으로써 진단을 할 수 있습니다. 유전자 검사는 혈액 채취만으로 쉽게 이루어 질 수 있으므로 환자의 경우 검사 자체의 고통이나 힘든 면은 거의 없습니다.

7. 경과,예후

병세는 점차 진행되어 말하는데도 장애가 생기고 음식을 먹는데도 장애가 생기게 됩니다. 이와 같이 생명을 유지시키는 기능에도 장애가 옵니다. 일반적으로 이와 같은 병세는 10-30년 정도 진행하는 것으로 알려졌으며 환자분 들이 돌아가시는 주된 원인은 감염, 특히 폐렴이며 이외에도 넘어지는 일과 동반되어 발생하는 외상과 그 합병증에 의한 경우가 많습니다.

8. 합병증

9. 치료

몸의 이상한 움직임 그리고 기분의 변화 혹은 행동의 변화등에 대한 증상에 대한 치료가 주가 됩니다. 주로 항정신병 약물이나 기분 장애를 치료하는 데 사용되는 약물 들이 사용됩니다. 아직까지 병의 진행을 막을 수 있는 치료법이 계발되지 않았으므로 환자나 가족 모두 이해와 사랑으로 돕는 것이 중요하다고 생각됩니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

환자의 경우 자신의 아이들에게 어떻게 이야기 할 것인가 ? 환자는 자신이 병을 가지고 있는 이외에도 자신의 자녀가 병을 가지고 태어났는지 아닌지에 대한 걱정을 가지게 됩니다. 이와 같은 문제의 상당 부분은 자녀의 나이에 맞추어 해결해야 될 것으로 생각됩니다. 가족 내에 헌팅톤 병의 위험이 있음을 자녀에게 이야기해줄 수 있다면 환자 본인의 짐은 다소 가벼워 질 수 있을 것입니다. 부모로서 병을 일으키는 유전자를 자녀에게 물려주었다는 죄책감을 느낄 수 도 있지만 환자 본인이나 자녀 모두 받아들여야 할 일입니다. 자녀에게 이야기할 때는 결코 서두를 필요는 없습니다. 단 이성 교제가 가능한 나이이거나 결혼을 생각해야할 시점이라면 미리 이야기를 해 주어야합니다. 무엇보다도 유전 상담이 필요로 하며 가족과 담당하는 의사 모두 숨기지 않고 솔직하게 의견을 나누고 긴밀한 유대 관계를 유지하는 것이 중요합니다.

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