1. 개요

사람의 중추신경계는 크게 뇌와 척수로 나눌 수 있는데 중추 신경계는 피부와 피부아래의 연부 조직외에도 뇌는 두개골, 척수는 척추뼈에 싸여 있고 뼈아래는 다시 경막이라는 질기고 튼튼한 막과 얇고 투명한 거미막 또는 지주막이라는 것에 의해 보호되고 있습니다. 이러한 막 안쪽에는 뇌척수액이라는 맑은 물이 흐르고 있어 완충 역할을 하고 있습니다. 척수 수막류란 척수를 보호하는 피부, 척추 뼈, 경막 등이 선천적으로 만들어지지 않아 부분적으로 결손이 있고 그 결손 부위를 통하여 척추강 내에 있어야 할 신경 조직이 척추강 밖으로 나와 있는 것을 말합니다. 척추뼈가 완전한 모양이 아니라고 하여 척수 이분증, 또는 이분 척수라고도 합니다. 이런 척수 이분는 기형의 정도에 따라 다양한 양상의 임상 증상과 예후를 보이고 또한 치료 방법도 다르기 때문에 구분할 필요가 있습니다. 척수 이분증 중 가장 심한 형태는 척수 수막류로 척추 뼈, 경막의 결손 뿐 아니라 피부까지 결손 되어 신경이 외부로 노출되어 있는 경우이고 비교적 정도가 약한 경우로 척추 뼈와 경막은 결손 되었지만 피부는 온전하여 이런 신경 조직이 외부로 노출되지 않는 경우도 있는데 이 경우 그 주변에 지방종이 동반된 경우가 많아 지방 척수 수막류라 합니다. 이들 모두 요추 및 천추 부위에 빈발합니다. 지방 척수 수막류를 지방종 또는 요천추부 지방종이라고도 합니다. 이런 척수 수막류의 경우 노출된 신경 자체의 기능 이상 뿐 아니라 노출된 신경 조직의 이차적 손상, 감염, 배뇨 및 배변장애, 하지 운동 장애, 다리와 발목의 변형, 동반된 수두증, 키아리 기형, 척수 공동증 등의 중추신경계 기형 등 복합적인 문제를 야기합니다. 또한 이러한 문제는 일시적인 치료로 완치 되어질 수 있는 것이 아니며 지속적인 관심과 치료를 요구하는 것들입니다.

2. 동의어

이분 척추, 척수 이분증, 지방 척수 수막류, 척수 수막류, 지방종

3. 정의

좁은 의미에서는 척수 수막류는 임신 2~3주 사이에 향후 모든 중추 신경계의 기원이 되는 원시 신경 세포가 판모양을 형성하고 있다가 신경관을 만드는데 이 과정이 불완전하여 생긴 것으로 출생시 피부, 척추 뼈, 경막 등이 선천적으로 만들어지지 않아 척추강 내에 있어야 할 신경 조직이 척추강 밖으로 나와 있는 것을 말합니다. 그러나 넓은 의미의 척수 수막류는 임신 2 ~ 4주 사이에 원시 신경 세포의 신경관의 형성 뿐 아니라 다양한 성숙 과정에서의 모든 이상 발육을 통칭하여 말합니다. 이런 넓은 의미의 척수 수막류는 잠재 이분 척추(spina bifida occulta), 척수 수막류 (myelomeningocele), 수막류 (meningocele), 뇌류 (cephalocele), 무뇌증 (anecephaly), 피부동 (dermal sinus), 사슬 척수 (tethered cord), 척수 공동증 (syringomyelia), 척수 이분증 (diastematomyelia), 척수 원뿔을 동반한 지방종 등이 있습니다.

4. 증상

척수 수막류는 경막과 함께 신경 조직이 탈출 된 상태로 결손 부위에 따라 척수와 신경근에 이상을 나타낼 수 있는데 결손 부위가 허리보다 높은 곳에서 생길수록 심한 장애를 동반합니다. 임상 증상으로는 다양한 하지 마비, 특히 발목 주위의 마비로 심한 보행 장애가 있을 수 있으며 방광과 항문의 괄약근의 기능이 저하되어 배뇨, 배변 장애가 가장 흔합니다. 척수 수막류는 약 80~90%에서 수두증과 아놀드키아리 기형을 동반하고 중추 신경계 외에도 내장 특히 항문 주위의 기형, 요도 기형, 척추가 휘거나 발달하지 않는 기형, 발이나 손 등 타 장기에도 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 그러나 지방 척수 수막류인 경우 다리와 꼬리뼈 주위의 감각 소실, 방광 기능 이상, 운동 능력의 감소, 발의 변형 등 가벼운 임상 증상이 있는 경우도 있으나 아무런 신경학적 손상이 없는 경우가 50%이상입니다. 다만 대부분의 경우 허리 부위에 만져지는 지방종이나 반점, 색소 침착, 털이 나거나 피부가 조금 패여 있는 정도의 피부 증상을 가지고 있습니다. 그러나 생후에는 아무런 신경학적 이상이 없다고 하여도 아무런 치료를 하지 않고 방치하는 경우 80%내외의 환아에서 신경학적 이상을 나타내기 때문에 반드시 적극적인 치료가 필요합니다. 잠재 이분 척추 (spina bifida occulta) 는 척수나 수막의 탈출이 없이 척추의 추골궁 (vertebral arch) 융합의 결손만 있는 경우로 전체 인구의 5-10%의 아주 흔한 기형이나 대부분의 환자에서는 아무런 증상이 없으며 나이를 먹어도 특별한 증상이 없어 특별한 치료가 필요치 않습니다.

5. 원인,병태 생리

6. 진단

척수 수막류는 임신 중 산전 진단으로 초음파 검사에서도 발견 가능하며 출생후에는 등쪽 중앙부위에 피부결손이 있고 그 부위를 통해 척수 신경조직 또는 결손된 경막의 일부가 크게 노출되어 누구라도 쉽게 진단 할 수 있습니다. 생후 자기 공명 영상이나 초음파로 결손 부위의 척추 신경 손상 정도도 쉽게 관찰할 수 있습니다. 척수 수막류에서 흔히 동반되는 수두증, 키아리 기형을 확인하기 위해 두부 자기 공명 영상이나 두부 초음파도 필수 적인 검사입니다. 반면에 지방 척수 수막류는 척추 및 경막의 결손은 있으나 정상적인 피부에 의해 덮여 있어 부모나 산부인과 전문의, 소아과 전문의가 적극적으로 확인하지 않으면 모르고 지날 수 있습니다. 그러나 대부분의 지방 척수 수막류에서는 등쪽의 중심부에 지방종이 있거나 피부에 반점이 있거나 털이 나든지 움푹 패인 곳이 있을 수 있기 때문에 유심히 관찰하면 질환을 의심할 수 있고 척추 자기 공명 영상으로 정확한 진단이 가능합니다. 자기 공명 영상에서는 척수의 끝이 위치하는 곳을 파악하여야 하고 지방종이 있을 경우 지방종의 크기와 척수와의 위치 관계를 확인하여야 합니다. 그리고 다리의 운동기능과 감각기능에 대한 평가를 위해 근전도 검사 및 감각유발전위 검사가 필요하고, 방광기능에 대한 검사도 같이 시행하여야 합니다

7. 경과,예후

심한 중추 신경계 기형이 있는 경우는 태아기에 이미 자연 사망하고 현대의 발달된 산전 진단 기술 덕분에 어느 정도의 선천성 기형은 유도 유산시키는 경향 때문에 최근 선천성 척수 기형은 많이 감소하는 추세 입니다. 또한 중추 신경계 기형을 가지고 태어난 아기는 출생 시 사망율이 높고 출생 후에도 수두증, 뇌막염, 신부전증 등의 합병증으로 1세 미만에 사망하는 경우가 많습니다. 중추 신경계 선천성 기형의 발생빈도는 1000명 출생 당 1 ~ 4 명으로 알려져 있으나 인종별, 지역적으로 차이를 있습니다. 신경관 융합 기형인 척수 수막류의 발생 빈도는 서양인이 동양인에서보다는 높은 경향을 보이고 있습니다. 우리나라에서는 정확한 통계는 없으나 출생 1000명당 1명 정도를 추정됩니다.

8. 합병증

9. 치료

척수 수막류는 진단 당시의 상태에 따라 적절한 시기의 선택과 치료가 필요합니다. 수술의 가장 큰 목적은 노출된 신경 조직의 이차적인 손상이나 감염을 막기 위해 정상적인 피부로 보호해 주는 것입니다. 척수 수막류는 대개는 비정상적인 얇은 막으로 싸여 있으나, 뇌척수액이 밖으로 유출되는 경우도 있으며 이렇게 뇌척수액유출이 있을 경우에는 뇌막염의 위험성이 크므로 생후 48시간 이내의 조기 수술을 통해서 피부 결손 부위를 정상적인 피부로 닫아 주어야 합니다. 그러나 이미 감염이 의심되는 경우는 감염에 대한 치료가 우선이며 2주 정도 항생제 치료 후 수술하는 경우도 있습니다. 뇌척수액 유출도 없고 감염도 없는 경우 영아가 어느 정도 건강해진 다음 수술하는 경우도 있습니다. 수술의 두번째 목적은 척수 견인증을 해소해주는 것입니다. 척수 견인증은 노출된 신경 조직이 등쪽의 피부와 붙어 있어 영아의 키가 빠르게 자라는데 비해 신경 조직은 빨리 자라지 않기 때문에 생기는 것인데 척수를 견인하고 있는 지방 조직을 제거하여 척수를 풀어주고 결손된 경막을 다시 만들어 주어야 합니다. 그러나 수술 과정에서 신경 손상이 불가피한 경우도 있어 수술 후 오히려 신경학적 손상이 더 악화되는 경우도 10%내외에서 있을 수 있고 20~30%에서는 척수 견인증이 다시 생길 수도 있습니다. 그러나 진단 당시에 신경학적 결손이 없었다 하더라도 환아가 자라면서 결국 척수 견인에 의하여 증상이 악화되는 경우가 대부분이므로 수술은 필수적이라 하겠습니다. 수술이 늦어져 이미 신경학적 손상이 나타난 후에 수술 하는 경우 수술을 하지 않으면 점차 더 악화되고 수술하여도 이미 손상된 신경은 회복되지 않는 경우가 더 많으므로 환자의 나이가 아주 어린 경우가 아니면 진단 후 빠른 시일 내에 수술하는 것이 좋습니다. 일반적으로 척수 수막류는 발견 즉시 조기 수술하고 지방 척수 수막류도 증상이 있는 경우는 가능한 빨리 수술하고 증상이 없는 경우는 생후 6개월 전후에 수술하는 것이 좋다고 알려져 있습니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12.

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