1. 개요

우심방에서 우심실로의 통로인 삼첨판막이 형성되지 않아 우심방의 피가 좌심방을 거쳐 좌심실로 유입되는 질환입니다. 단심실 교정(1심방 1심실 형태의 교정)이 필연적이므로 넓은 의미의 단심증(심실이 하나인 기형)의 일종이라고 할 수 있으며, 1968년 단심실 교정이 처음 시도되어 선천성 심기형 치료의 새로운 전기를 마련하게 된 계기가 된 질환입니다.

2. 동의어

3. 정의

삼첨판막이 형성되지 않아 우심방과 우심실의 연결이 없는 질환입니다. 대동맥 및 폐동맥의 위치와 심실중격 결손의 크기, 좌·우 심실과 대동맥, 폐동맥의 연결 상태, 폐동맥의 크기 및 혈류의 많고 적음 등에 따라 여러 유형으로 분류되며 각 유형마다 치료 방침도 다르지만, 궁극적으로는 모든 유형에서 단심실 교정이 이루어집니다.

4. 증상

대부분 청색증(입술,손톱,발톱이 파래지는 증상)을 나타내며 이로 인해 출생 직후 절반 정도의 환자가 청색증이 인식되어 진단된다고 합니다. 유형에 따라서 페동맥의 혈류가 늘어나 있는 환자들은 청색증이 가벼운 대신 심부전 증상이 나타나기도 합니다. 또한 우심방에서 좌심방으로의 통로(심방중격 결손)가 작아 혈류가 우심방에 적체되는 경우가 있는데 이러한 경우 우심 부전 증상이 매우 심해지며 위험해 질 수 있으므로 심도자를 통해 심방중격 결손을 만들어 주는 시술(풍선 심방중격 천공술)을 시행해 주어야 합니다.

5. 원인,병태 생리

심장이 처음 발생할 때에는 하나의 튜브와 같은 형태에서 시작하며, 이 튜브는 정맥동,심방,좌심실,우심실,동맥 등 5개의 분절로 나뉘어 있습니다. 즉 좌·우 심방은 처음에는 좌심실에만 연결되어 있다가 이 중 우심방이 우심실로 연결되어야 정상 심장으로 발달할 수 있는데, 이 과정에서 문제가 생기면 우심방-우심실 연결 통로가 막힌 삼첨판 폐쇄증이 생긴다고 알려져 있습니다. 우심방으로 모인 정맥혈은 좌심방으로 유입되어야 하므로 그 통로(심방중격 결손)는 충분히 넓어야 하고 대부분의 환자는 심방중격 천공술이 필요 없이 큰 심방중격 결손을 가지고 있습니다. 좌심실로 유입된 혈류는 심실간의 통로(심실중격 결손)를 통해 우심실로 유입되며, 이 심실중격 결손의 크기에 따라 환자의 증상이 결정됩니다.

6. 진단

삼첨판 폐쇄증의 진단은 증상, 흉부 X-ray, 심초음파, 심도자 및 혈관 조영술, MRI 등에 의합니다.

1. 증상: 청색증이 주소견이나 유형에 따라 청색증은 경미하고 심부전 증상이 주인 경우도 있습니다.
2. 흉부 X-ray: 심장이 비정상적으로 커지거나 폐혈관 음영이 줄어보이는 등의 소견이 보일 수 있으나 특징적이지는 않고, 유형에 따라서는 정상처럼 보일 수도 있습니다.
3. 심초음파: 진단에 가장 중요한 도구로서 삼첨판 폐쇄증의 유형 및 동반 기형 등을 대부분 파악할 수 있습니다. 1차 수술(아래 참조) 전에는 심초음파만 시행하고 수술하는 경우가 많습니다.
4. 심도자 및 혈관 조영술: 2차 및 3차 수술(아래 참조) 전에는 대개 시행하며, 폐동맥 가지의 모양이나 압력 측정, 동반 기형 진단 등에 유용합니다.
5. MRI: 최근 많이 사용되며 심초음파로는 진단이 불충분하고 심도자는 피하고 싶을 때 시행됩니다.

7. 경과,예후

심실중격 결손의 크기 및 심실과 대동맥, 폐동맥의 연결 상태, 폐동맥 혈류 등에 따라 경과가 달라집니다. 청색증이 심한 유형, 즉 폐동맥 혈류가 적은 유형의 환자들은 치료 받지 않는 경우 급속히 악화되어 대부분이 출생 후 1년 이내에 사망하게 되므로 조기에 수술 받도록 권장됩니다. 청색증이 심하지 않은 유형도 환아의 성장에 따라 심실중격 결손이 작아지면서 청색증이 악화되는 경우가 많아 치료받지 않으면, 역시 예후가 불량합니다. 한편 청색증보다는 심부전 증세가 약간 있는 유형은 출생 후 몇 개월 후 심실중격 결손이 작아지면서 폐혈류가 적당해지면서 수도 있습니다. 하지만 이 경우도 치료받지 않으면 몇 년 후에 청색증으로 사망하게 됩니다. 또한 청색증은 거의 없고 심부전만 심한 유형은 폐동맥 혈류를 줄여주지 않으면 2차 수술의 시기를 놓치게 되고 심부전으로 1년 이내에 사망하게 되므로 역시 조기 수술이 권장됩니다.

8. 합병증

청색증 및 심부전에 의한 합병증이 올 수 있습니다.

9. 치료

삼첨판막 폐쇄의 치료 방침을 정하는 데에 가장 중요한 것은 폐혈류의 많고 적음과 심실에서 대동맥으로 나가는 통로가 충분히 넓은가에 대한 판단입니다. 대개 아래와 같이 3차에 나누어 수술을 받습니다.

1. 1차 수술: 폐동맥 혈류를 적당히 만들어 주는 수술로서 폐동맥 혈류가 적으면 체-폐동맥 단락술을, 많으면 폐동맥 교약술을 시행하고, 폐동맥 혈류가 적당하면 1차 수술 없이 바로 2차 수술을 하기도 합니다. 유형에 따라 대동맥과 폐동맥의 위치가 뒤바뀌면서 좌심실에서 대동맥으로의 통로가 좁을 수 있으며, 이 경우는 폐동맥교약술보다는 복잡하고 어려운 수술이 요구됩니다.
2. 2차수술: 양방향성 글렌 수술로 6 개월에서 돌 사이에 대개 시행합니다. 드물지만 폐동맥 혈류가 적당하면 2차 수술도 생략하고 바로 3차 수술을 시행하기도 합니다.
3. 3차 수술: 폰탄 수술로 대개 2~3세에 시행합니다.(수술 정보 참조)

10. 예방법

현재까지 알려진 예방법은 없습니다.

11. 이럴땐 의사에게

출생 즉시 청색증이 보이면 바로 심장 전문의와 상의해야 합니다. 폐혈류가 적당하다고 판단된 환아라도 심실중격 결손의 자연적인 크기 감소로 인해 청색증이 급격히 심해질 수 있으므로 주의 깊은 관찰이 필요합니다.

12. 제목없음

수술 시기가 적당하다면 체폐동맥 단락술이나 폐동맥 교약술은 비교적 낮은 수술 위험도가 보고되고 있습니다. 하지만 대동맥으로의 출구가 좁아져 있는 유형에서의 1 차 수술은 수술 위험도가 높고 수술 후 경과도 중할 수 있습니다. 2차(양방향성 글렌 수술) 및 3차(폰탄 수술) 수술은 1차 수술의 성공도 및 수술 시기에 따라 위험도가 다르며, 여러 조건이 만족스러운 경우 낮은 수술 위험도를 보입니다.

13. 제목없음

1차 수술 후에는 청색증의 경과를 주의 깊게 관찰하는 것이 중요하며 지속적인 외래 관찰을 통해 2차 수술 시기를 최적으로 하는 것이 중요합니다.