1. 개요

모야모야병이 1961년 다께우찌에 의해 처음 학계에 보고된 이후, 두개 기저부의 윌리스 환(Circle of Willis)의 자발적인 폐색과 이에 따른 주변 측부 순환로의 발생 등의 특징적인 소견이 잇달아 발표되었습니다. 1969년 스즈끼에 의해 혈관조영술상의 측부순환로가 '담배연기가 모락모락 피어오르는 모습'과 닮았다고 해서 이에 해당하는 일본어인 '모야모야' 병으로 명명되면서 동양 뿐만 아니라 서양에 까지 많은 환자들이 진단을 받게 되었습니다. 이후 1980년대와 1990년대를 거치면서 이 병의 허혈상태를 개선하기 위한 많은 효과적인 수술법이 개발되었습니다. 모야모야병은 그 이유는 잘 모르지만 일본, 중국, 한국 등 동양에서 서양보다 많이 발생하는 것으로 알려져 있으며, 일본에서는 한해 평균 약 200명 정도 발생하고, 남녀비는 1:1.4정도로 알려져 있습니다. 호발하는 연령은 크게 두 연령층으로 처음은 약 4세 전후로 주로 허혈증상으로 발병하며, 두 번째는 34세 전후로 주로 출혈로써 발병합니다. 형제자매간에는 일반인보다 발병확률이 약 42배 높으며, 부모와 자식간에는 약 34배 높은 것으로 되어 있습니다.

2. 동의어

윌리스환 자발성 폐색증, Spontaneous occlusion of the circle of Willis, Moyamoya disease

3. 정의

모야모야병의 진단기준은 1) 원인미상이고 2) 특징적인 혈관조영소견이나 조직병리소견이 있어야 합니다. 특징적인 혈관조영소견으로는 1) 내경동맥이 전뇌동맥, 중뇌동맥으로 분지하는 부위에서 내경동맥의 원위부, 전뇌동맥 또는 중뇌동맥의 근위부 의 협착 또는 폐색소견 2) 협착 또는 폐색된 동맥 주위, 즉, 주로 두개 기저부에서 보이는 '모야모야' 형태의 측부순환혈관 소견 3) 1),2)의 양측성 소견 입니다. 이중 양측성 소견이 보이지 않고 일측성일 때 가능성 모야모야병(Probable moyamoya disease)라고 하며, 외상, 감염, 동맥경화, 다운증후군 등의 원인이 알려져 있을 경우를 모야모야증후군(Moyamoya syndrome)이라고 합니다. 즉, 모야모야병이란 잘 모르는 원인으로 양쪽 내경동맥의 원위부와 전뇌동맥, 중뇌동맥의 근위부가 좁아지거나 막혀 뇌허혈이나 뇌출혈이 일어나는 뇌혈관질환을 말합니다.

4. 증상

특징적인 것은 개요에서 말씀드린 바와 같이 호발연령군으로 두연령군이 있으며, 각각의 연령군에서 증상이 서로 대조적이라는 것입니다. 소아연령층에서는 약 81%에서 뇌허혈증상을 증상으로 나타내게 됩니다. 이중 일과성 뇌허혈발작이 약 41%이며, 뇌경색이 약 40%정도 됩니다. 일과성 뇌허혈발작과 뇌경색의 차이점은 나타난 신경학적 결손이 회복되느냐, 그대로 남느냐이며, 뇌허혈증상의 대표적인 것은 팔,다리의 위약 혹은 마비 증상으로서, 심하게 떼를 쓰며 운다든지, 뜨거운 것을 불며 먹는다든지, 피리를 분다든지 하는 과호흡의 상황이나, 체온이 올라가는 경우에 갑자기 발생했다가, 안정된 후 좋아지는 과정을 되풀이하게 됩니다. 흔히 '경기'라 불리는 전간도 발병초기에 약 8.6%에서 나타나는 것으로 알려져 있으며, 뇌허혈에 의한 두통도 약 7.3%에서 나타납니다. 이외에도 얼굴 및 사지근육의 비틀림과 같은 불수의적 운동도 함께 나타나는 경우도 있습니다. 이러한 증상은 대개 10세전후까지는 계속 악화되게 되며, 그 후에는 비슷하게 유지되는 경우가 많습니다. 성인연령층에서는 약 60%정도로 뇌출혈에 의한 증상이 많으며, 지주막하출혈에서부터 뇌실내출혈까지 다양하게 나타납니다.

5. 원인,병태 생리

한마디로 모야모야병의 원인은 미상이며, 단지 모야모야증후군처럼 모야모야병과 같은 양상을 나타내는 질환의 원인들로 동맥경화, 뇌막염, 뇌종양, 다운증후군(Down syndrome), 폰렉클링하우젠병(von Recklinghausen's disease), 외상, 방사선조사, 근섬유이형성증, 겸상적혈구성 빈혈, 판코니 빈혈(Fanconi's anemia) 등이 있습니다. 모야모야병은 뇌혈관중에서도 뇌의 앞부분의 혈액공급을 담당하는 내경동맥부위를 주로 침범하며, 병리조직소견은 혈관의 세층중 제일 안쪽 층인 내막층이 비후되고 섬유화된 소견을 보이고 이에 의해 혈관의 내경이 좁아져, 허혈증상이 나타나는것으로 알려져 있습니다. 급작스럽게 막히는 것이 아니므로 과호흡에 의한 혈관수축시, 또는 체온상승에 따른 뇌혈류수요의 증가시 허혈에 의한 증상이 나타나게 됩니다. 뇌출혈은 주로 뇌혈관조영상에서 담배연기처럼 가늘게 보이는 측부순환혈관이 혈압을 이기지 못해 터지거나, 좁아지거나 막힌 혈관 또는 측부순환혈관에 생긴 뇌동맥뉴가 파열되면서 생기는 경우가 많습니다.

6. 진단

진단은 대개 특징적인 병력 및 임상증상을 가지고 내릴 수 있으나, 확진은 뇌혈관조영술에 의해 내려지게 됩니다. 뇌출혈 또는 뇌허혈에 따른 뇌경색여부 등을 확인하기 위해 컴퓨터단층촬영(CT)나 뇌자기공명영상(MRI)를 찍게 됩니다. 또한 뇌혈류량을 확인하기 위해 단일광자방출컴퓨터단층촬영(single photon emission computed tomography, SPECT)를 촬영하여 과호흡시 혈류량이 떨어지는 곳과 떨어진 혈류의 보상능력 등을 알아보게 됩니다. 뇌파촬영을 통하여 과호흡 등의 변화가 있을 때의 변화를 관찰하기도 합니다. 그리고 소아의 경우 지적능력의 변화를 관찰하기위해 치료전의 지능검사를 하게 됩니다.

7. 경과,예후

치료를 하지 않을 경우에는 소아의 경우 약 10세까지는 허혈에 의한 증상이 계속 악화되어 신경학적인 결손이 영구적으로 남는 경우가 많습니다. 사지위약이 일과성으로 지속되다가 뇌경색으로 진행된 경우는 팔,다리의 마비 또는 위약이 남게 되며, 이후 뇌경색으로 진행된 부위는 회복 불가능합니다. 아울러 지적능력에도 영향을 미치게 되어 지능저하등의 후유증을 남기게 됩니다.

8. 합병증

일과성 허혈발작 등의 뇌허혈상태가 뇌경색으로 진행된 경우 팔,다리의 위약, 마비 증상이 신경학적 결손으로 남게 되어, 약하게는 숟가락질이나 글씨쓰는 것과 같은 손의 미세운동장애에서 부터 편마비 등의 마비 증상, 언어장애, 지능장애, 전간 등의 영구적 신경학적 결손이 남게 됩니다.

9. 치료

약물치료와 수술적 치료가 있는데 약물치료의 경우는 현재 근치를 위한 약물은 나와 있지 않으며, 증상치료와 같은 보존적 치료가 주가 되고 있습니다. 이에 더하여, 아스피린, 티클로피딘과 같은 약제는 수술전후에 유효할 수 있고, 혈관확장제, 항섬유소 용해제 등이 약물요법으로 제안되고 있으나, 이들의 약효에 대해서는 불확실합니다. 모야모야병의 수술적 치료는 크게 두가지로 대별될 수 있는데. 첫번째는 외경동맥-내경동맥 분지간의 직접 문합술로서 천측두동맥-중대뇌동맥 분지간의 문합술, 정맥이식을 통한 외경동맥-내경동맥분지간의 문합술 등이 있으며, 두번째는 외경동맥을 통한 간접적으로 뇌실질내에 문합 통로를 만들어 줌으로써 뇌혈류량을 증가시켜 주는 방법으로 EMS, EDAS, 장간막 뇌표면 이식술 등입니다. 이중 현재 치료효과가 입증되어 치료에 도움을 주는 방법으로는 천측두동맥-중대뇌동맥 분지간의 문합술과 EMS 또는 EDAS, 그리고 전자와 후자를 동시에 행하는 수술법 등입니다. 대표적인 두 방법을 살펴보면 천측두동맥-중대뇌동맥 분지간의 문합술은 모야모야병의 병리가 진행되지 않고 고정되는 10세 이후의 전대뇌동맥이 아직 남아있고, 뇌출혈을 일으켰거나, 뇌실질위축이 비교적 경한 경우 주로 이용하는 방법으로 외경동맥의 분지인 천측두동맥과 중대뇌동맥의 분지사이에 직접 혈관문합술을 시행하는 방법입니다. EDAS는 천측두동맥을 두피하에서 박리하여 적절한 뇌실질표면에 위치하게 한 후 절개한 경막의 가장자리에 천측두동맥을 고정하게 함으로써 이 동맥을 통하여 신생혈관이 자라서 허혈상태인 뇌부위로 부가적인 측부 혈행을 만들어주는 맥관재생술로서 모야모야병의 병리가 진행중인 소아 모야모야병의 치료에 효과적으로 알려져 있습니다. 현재 맥관재생술의 많은 방법들이 소개되고 있으나, 대개의 경우 이 EDAS를 응용한 방법입니다.

10. 예방법

모야모야병의 병인이 확실히 밝혀진 것이 없으므로 병 자체에 대한 예방법은 없으나, 특히 소아에서 모야모야병의 초기에 적절한 치료를 받음으로써 뇌허혈이 비가역적인 뇌경색으로의 진행을 막고, 부족한 뇌혈류량을 회복시켜줌으로써 영구적 신경학적 결손 및 지능저하를 예방하는 것이 중요하다고 하겠습니다.

11. 이럴땐 의사에게

소아에서 떼를 쓰고 울거나, 풍선을 불거나, 뜨거운 라면같은 것을 불며 먹다가 갑자기 손이나 다리의 힘이 빠지거나, '경기'라 불리는 증상이 나타나곤 하는 경우, 성인에서 원인을 알수 없는 반복적 뇌출혈이 있는 경우는 혈관조영검사를 포함한 일련의 검사를 위해 의사를 찾을 필요가 있다고 하겠습니다.

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