1. 개요

총폐정맥이상연결증이란 폐정맥의 전부가 좌심방으로 환류되는 것이 정상인데 우심방 또는 체정맥으로 환류되므로 체정맥 환원혈과 일단 혼합이 되어 심방간 교통을 통해 좌심방으로 흘러들게 되는 선천성 심기형으로 전체 선천성 심장 기형의 약 1%를 차지하며 남자에서 약 2:1 의 발생 빈도가 높게 발현되며 한국의 통계에서는 전체 선천성 심장 기형의 약 0.6%를 차지하는 것으로 보고되고 있습니다.

2. 동의어

전폐정맥 연결 이상(全肺靜脈連結異常;total anomalous pulmonary venous connection, TAPVC),총폐정맥 환류 이상증

3. 정의

전폐정맥환류(pulmonary venous return)란 모든 폐정맥들이 좌심방과의 정상적인 연결없이 우심방 및 그 체정맥(systemic vein) 중의 하나에 연결되는 선천성 심기형을 말합니다. 체정맥 및 폐정맥 환류가 모두 우측 심장(right heart)으로 일어나므로 좌우심장간에 교통이 없으면 생명을 유지할 수 없으며 폐정맥 환류로에 협착이 있으면 수술적인 교정 이외에는 방법이 없으므로 선천성 심기형 중 유일한 진정한 의미에서의 응급 수술이 필요한 질환입니다. 해부학적인 특성을 간단히 살펴보면

1. 폐정맥들이 모두 우심방쪽으로 환류되기 때문에 환자가 생존하기 위해서는 우심방과 좌심방을 연결하는 통로가 반드시 존재해야 합니다. 이때 심방간의 연결 통로는 작은 난원공개존(PFO)에서부터 큰 심방중격 결손(ASD)까지 다양한 크기로 존재합니다.
2. 우심방은 크고 좌심방은 작습니다. 이는 좌심방이 정맥 부분과 심근으로 된 심방의 조합으로 이루어지지 못하고 정맥에 해당되는 부분이 없어져서 우심방의 일부와 붙거나 공통 폐정맥 통로(common pulmonary venous channel)를 만드는 데 쓰였기 때문입니다.

1. 제1형, 심장 상부형(type I, supracardiac type): 폐정맥들이 합쳐 좌심방 뒤에서 공통 폐정맥 통로(common pulmonary venous cahnnel)을 형성하고 이 공통 폐정맥 통로가 수직 정맥(vertical vein)과 좌측 무명동맥(left innominate vein)을 통해 상대 정맥(SVC)으로 연결됩니다. 전폐정맥이상연결 중 가장 흔한 형태로 45% 정도가 이에 속합니다. 형태학상 공통 폐정맥 통로가 횡으로 길고(transeversely long) 좌우 끝에서 가지 치기를 하여 비교적 짧은 4개의 개별 폐정맥이 됩니다.
2. 제2형, 심장형(type II, cardiac type): 공통 폐정맥 통로가 관상정맥동(coronary sinus)으로 들어가거나, 또는 폐정맥들이 각각 독립적으로 우심방으로 들어갑니다. 전자가 더 흔한 형태입니다. 25%가 이 형태입니다.
3. 제3형, 심장 하부형(type III, infracardiac type): 공통 폐정맥 통로가 하행정맥(descending vein)으로 모아져 횡격막을 통해 하행한 후 문정맥(portal vein), 정맥관(ductus venosus), 간정맥(hepatic vein), 또는 하대정맥(IVC) 등으로 연결됩니다. 형태학상으로 공통 폐정맥 통로의 모양이 상부 심장형과는 달리 종으로 길며(vertically long) 여기에 마치 나뭇가지같이 긴 개별 폐정맥이 가치치고 있는 양상입니다. 나머지 25%가 이 형태입니다.
4. 제4형, 혼합형(type IV, mixed type): 상기 세 가지 형들의 혼합형입니다. 예를 들면 한쪽 폐의 폐정맥들은 상(total anomalous 체정맥 중의 하나에 연결되고 다른 쪽의 폐정맥들은 관상정맥동에 연결됩니다.

4. 증상

증상은 폐정맥 환류로 일부 또는 전부의 폐쇄 정도에 따라 완전히 다르게 나타나는데 비폐쇄형 환자군에서는 심방중격 결손에서와 유사한 증상을 보이나 보통 더 빨리 진행되는 경과를 보입니다. 소아기를 넘겨 생존하는 경우가 많은데 운동시 호흡 곤란이나 피로감, 빈번한 호흡기 감염 등의 증상을 나타냅니다. 청색증은 뚜렷하지 않은 경우가 많습니다. 이학적 소견은 우심실의 과운동성으로 전흉부 융기(precordial bulge)가 나타나고 청진상 제2심음의 고정 분열(fixed splitting)을 보이나 폐동맥 성분(P2)은 강하지 않습니다. 분마음(奔馬音;gallop rhythm)이 들릴 수 있습니다. 폐쇄형 환자군에서는 출생 후 신생아기에 바로 중독한 상태에서 빠른 호흡이나 청색증 등의 증상을 보입니다. 치료받지 않으면 대부분 3∼6개월 내에 사망합니다. 이학적 소견은 중등도 이상의 청색증과 급속 호흡, 흉부 퇴축(chest retraction) 등의 소견을 보이며 간 비대가 보통 존재합니다. 심장 자체의 이학적 소견은 뚜렷하지 않을 때도 있습니다. 청진 소견상 크고 하나로 된 제2심음과 분마음(gallop rhythm)이 존재합니다. 심잡음은 보통 안 들릴때가 많은데 들리는 경우 통상 좌상부흉골연에서 수축기 잡음이 들립니다.

5. 원인,병태 생리

기본 병태 생리는 체정맥과 폐정맥 환류가 모두 우심으로 들어오기 때문에 심방간 교통이 있어야 살 수 있음은 "증상"편에서 기술한 바와 같고 이로 말미암아 혈류 혼합(mixing)에 의한 청색증이 오게 됩니다. 전폐정맥 연결 이상의 병태 생리를 결정하는 가장 중요한 요소는 이상 연결된 폐정맥들에서 폐쇄(obstruction)가 있는지의 여부입니다. 폐쇄성 병변의 여부에 따라 전폐정맥 연결 이상은 병태 생리학적으로 크게

1. 비폐쇄형(nonobstructive type) : 일반적으로 폐쇄형은 비폐쇄형에 비해 나쁜 임상 경과를 보입니다. 폐정맥 폐쇄와 폐혈류 과다는 체동맥압과 비슷한 폐동맥 고혈압은 물론 폐울혈을 일으키고 급기야는 폐부종으로 악화될 수 있습니다. 그러나 실제로 우심실압이 체동맥압의 85% 이하이면 폐쇄형일 가능성은 희박합니다. 이는 폐혈류 과다에 의한 폐동맥 고혈압이 폐정맥 폐쇄가 없을 경우 우심실압을 쳬동맥보다 높게 만들지는 못하기 때문입니다. 전폐정맥 연결 이상의 분류상 심장 하부형은 거의 대부분 폐쇄형에 속합니다. 그리고 상대적으로 빈도는 낮지만 심장 상부형이나 심장형의 일부에서도 폐쇄 증상이 동반될 수 있습니다. 간혹 좌폐기관지와 좌폐 동맥 사이에 좌폐 정맥이 끼어서 좌폐 정맥 폐쇄가 좌폐 동맥 고혈압을 악화시키고 동시에 폐정맥을 더욱 눌러서 폐동맥 폐쇄를 더욱 악화시키는 악성 순환 고리(vicious cycle)를 만드는 수도 있습니다.
2. 폐쇄형(obstructive type) : 비폐쇄형의 병태 생리는 대체적으로 큰 심방중격 결손(ASD)과 유사한 소견을 보입니다. 즉 우심방에서 합류된 체정맥과 폐정맥의 혼합 환류 혈액은 심방간의 통로를 통해 좌심방으로 가기보다는 삼첨판막을 통해 우심실쪽으로 통상 더 많이 갑니다. 그 결과 심방중격 결손에서와 같이 우심방, 우심실, 폐동맥, 폐정맥들이 커집니다. 폐동맥혈류가 많기 때문에 동맥 산소 포화도는 높아 청색증은 없거나 가벼운 경우가 많습니다. 그리고 우심방에서 폐정맥 환류와 체정맥 환류가 완전히 혼합되기 때문에, 대동맥과 폐동맥의 산소 포화도는 같게 유지됩니다. 폐쇄형의 병태 생리는 폐정맥의 폐쇄성 병변으로 폐정맥 고혈압이 야기되면서 이차적으로 폐동맥과 우심실의 고혈압이 생기고 심해지면 폐부종(pulmonary edema)과 심근 기능의 저하가 생기게 됩니다. 비폐쇄형에 비해 동맥 산소 포화도는 훨씬 낮습니다. 그러나 우심방에서 폐정맥 환류와 체정맥 환류가 완전히 혼합되기 때문에 대동맥과 폐동맥의 산소 포화도는 같습니다.

6. 진단

비폐쇄형은 심전도상 우측 편위와 우심실 비대, 또는 우심방 비대의 소견이 나타납니다. 몇 년 이상 진행된 경우에는 제1도 심장 블록이 나타날 수 있다. 흉부 X-선 사진상 우측 심장이 커진 심비대 소견을 보이고, 폐혈관상은 증가되어 있고 심장 상부형에서는 특징적인 눈사람 모양(snowman configuration) 또는 8자(figure-of-8) 모양의 음영을 보입니다. 이 소견은 4개월 이하의 어린 영아에서는 드물게 나타납니다(그림- 2). 심장 초음파 검사상 2D 에코도와 도플러 에코도 및 천연색 혈류 영상을 이용하면 거의 모든 예에서 진단 및 형태학적 분석이 가능합니다. 특히 상태가 좋지 않은 환자에서는 심도자법을 무리하게 시행하기 보다는 심장 초음파 검사만의 소견으로 수술하는 것이 권장되고 있습니다. 심도자법 및 심혈관 조영술은 정확한 해부학적 진단이 가능하기 때문에 아직까지 많이 시행되고 있습니다. 그러나 상태가 나쁜 환자에서는 무리한 시행을 삼가야 합니다. 폐쇄형은 심전도상 우측 편위 및 우심실 비대의 소견을 보입니다. 흉부 X-선 사진상 심장 크기는 보통 정상이나 폐정맥 울혈(pulmonary venous congestion)의 소견을 보입니다. 심장 초음파 검사, 심도자법 및 심혈관 조영술은 비폐쇄형에서와 동일한 소견을 보입니다.

7. 경과,예후

비폐쇄형은 전체 환자의 약 25∼30%가 여기에 속하며, 외과적 치료 없이는 약 50%가 1년 내에 사망합니다. 초기에 폐동맥 고혈압이 생기며 성장 장애와 함께 심부전증이 나타납니다. 일부 환자에서는 초기에는 폐동맥 고혈압이 없을 수 있지만 결국 청년기 전에는 발생하게 됩니다. 전체 환자의 약 60∼75%는 폐쇄형에 속합니다. 외과적 치료 없이는 대부분 생후 3개월 이내에 사망합니다. 특히 심장 하부형에서는 몇 주 내에 사망합니다.

8. 합병증

수술 연결부위의 재협착이 3~7%의 환자에서 올 수 있으며 수술 직후 발작성폐동맥 고혈압이 흔히 합병됩니다. 신생아기에 수술이 필요한 경우가 많으므로 저항력이 충분치 못한 상태 또는 출생시 동반된 감염 등으로 수술후 감염의 빈도가 높습니다.

9. 치료

1. 수술 적응증
   1. 전폐 정맥 연결 이상을 가진 환자들은 그냥 두면 대부분 초기 영아기에 사망하기 때문에 진단 그 자체가 수술의 적응증이 됩니다. 특히 폐쇄성 병변이 있는 환자에서는 폐부전증(respiratory failure), 저심박출증(low output syndrome), 산증(acidosis) 등의 진행을 막기위해 지체없이 수술을 시행해야 합니다.
   2. 영아기를 넘어 발견된 환자도 가급적 빨리 수술을 해주어야 합니다. 만일 비가역성 폐쇄성 폐혈관질환이 생긴 경우에는 수술의 금기가 됩니다. 이때 수술 금기의 기준은 심실중격 결손에서와 같습니다.
2. 수술방법 정중흉골 절개술을 통한 통상의 체외 순환하에서 시행합니다. 구체적인 수술방법은 전폐정맥 연결 이상의 형태에 따라 달라집니다(그림 31-3). 원칙적으로 좌심방과 이상 연결 정맥 또는 공통 폐정맥 통로를 연결해 주어야하므로 좌심방 접근 방법에 따라 세가지로 나눌 수 있습니다.
   1. 후방 접근법(posterior approach)으로 심첨부를 환자의 머리 쪽으로 들면서 좌심방을 심장 바깥쪽에서 접근하는 방법으로 수술 시야는 좋으나 심실을 조수의 손을 빌려 눌러야 하므로 손상의 가능성과 저온도 유지가 힘들다는 단점이 있습니다.
   2. 우심방 접근법으로 시야도 좋고 좌심방과 공통 폐정맥통로의 문합 방향을 맞추기도 쉬우나 좁은 심방간 교통을 통해서 가장 왼쪽 분합 부위를 보합하기가 방실결절 손상의 위험이 있습니다.
   3. 좌심방 천장으로 접근하는 방법으로 심장 상부형과 심장형에만 적용이 가능합니다.
      1. 심장 상부형: 수직 정맥을 결찰해 주고, 공통 폐정맥 통로와 좌심방 사이를 측측 문합(side-to-side anastomosis)으로 연결시켜 줍니다. 심방중격 결손은 폐쇄시킵니다.
      2. 심장형:
         1. 관상정맥동으로 이상 연결된 경우 : 관상정맥동을 심방간 통로(난원공개존, 심방중격결손)쪽으로 절개하여 관상정맥동과 좌심방 사이를 연결시킨 다음, 심방간 통로를 확장시켜 줍니다. 그런 뒤에 확장된 심방간 통로와 절개된 관상정맥동의 입구를 큰 심막첩포(pericardial patch)로 막아 줍니다.
         2. 우심방으로 이상 연결된 경우 : 심방간 통로를 크게 확장시켜준 다음, 심막 패치를 사용하여 폐정맥들의 환류가 좌심방으로 향하게끔 우심방과 좌심방을 나누어 주고 심방중격을 큰 첩포로 막아 줍니다.
      3. 심장 하부형: 공통 폐정맥과 좌심방 사이를 연결해 줍니다. 복부로 내려가는 이상 연결 부분은 상단부에서 결찰해 줍니다.
      4. 혼합형:앞서 말한 방법들을 병용합니다.

10. 예방법

특별한 예방법은 아직 알려져 있지 않습니다.

11. 이럴땐 의사에게

환자가 호흡 곤란을 보이면서 청색증이 심해지고 수유가 되지 않으면 즉시 병원를 찾는 것이 바람직합니다.

12. 제목없음

수술의 위험도는 심장 하부형에서 높은 것으로 알려져 있고, 수술의 시기를 놓쳐서 늦게 시행할 경우에 폐동맥 고혈압의 발달로 수술 성적이 좋지 않습니다. 또한 폐정맥 연결부의 협착이 동반된 경우 수술 사망률이 높고, 좌우 심방간 연결이 작은 경우 등으로 좌심실의 크기가 작은 경우에는 역시 수술 후 회복에 어려움이 많습니다.

13. 제목없음

수술후 주의할 사항은 폐정맥-좌심방 연결 부위의 재협착에 의한 증상이 나타날 수 있다는 사실이며 이경우 페정맥 협착에 의한 폐울혈, 폐부종의 소견이 관찰될 수 있습니다. 임상적으로는 잦은 상기도 감염, 모세 기관지염, 호흡 곤란, 고열 등의 증상으로 나타나며 이러한 증상이 지속되면 전문의와 상의하셔야 합니다.